Heilmikið að gerast á litningi 21

Er karlinn orðinn elliær hugsaði ég, er ég heyrði og las um umbreytinguna á Alzheimersgeni Kára Stefánssonar, eða er ég kominn með Alzheimer á heilann eins og hann? 

Að sögn voru 1795 Íslendingar raðgreindir vegna þessarar nýjustu rannsóknar Íslenskrar Erfðagreiningar, sem er sögð staðfesta að APP (Amyloid peptíð) valdi Alzheimer (þó mér sýnist að íslenska rannsóknin gefi sér það) og að umbreyting, sem kölluð er A673T, á geni nokkru á litningi 21 valdi því að sumt fólk fái alls ekki Alzheimer.

Ef Íslendingar eru 320.000 erum við að tala um ágætt úrtak eða um hálft prósent þjóðarinnar. deCODE upplýsir, að út frá raðgreiningunni á þessum 1795 einstaklingum sé tölfræðilegur grunnur til að álykta að 750 núlifandi Íslendingar séu með breytileika sem veldur því að þeir geti svo að segja ekki fengið Alzheimer.

Það er að segja ef maður gengur út frá því að FAD-Alzheimer orsakist fyrst og fremst af Amyloid peptíði, eða amyloid-β precursor protein (APP) sem veldur „elliskellum" eða taugafrumusiggi í heila þeirra sem fá sjúkdóminn.

Breytileikinn finnst að sögn Kára og Co í 1% Íslendinga (sjá hér) en tímaritið Nature upplýsir hins vegar í frétt með greininni, að 0,5 % Íslendinga hafi þessa erfðabreytingu í litningi 21, þannig að þeir séu í lítilli hættu á því að fá Alzheimer. 750 Íslendingar eru hins vegar hvorki 0.5% eða 1% þjóðarinnar?

Þeir sem ekki voru með erfðabreytileikann sem varnar Alzheimer hafa líklega sumir hverjir verið skilgreindir sem Alzheimer sjúklingar af íslenskum læknum. Gaman væri að vita, hvort það hafi verið gert með rannsókn á heila þeirra allra eftir krufningu. Var gengið úr skugga um að þeir væru með „elliskelli" vegna APP?  Eins og við vitum er ekki langt síðan menn fóru að nota skilgreininguna Alzheimer á Íslandi, og síðast er ég vissi voru læknisfræði eða erfðafræði ekki orðin absólút fræði.

Leitið í öllum ritum að Alzheimer á www.timarit.is frá 1900 til 1985 og upp koma 25 skipti þar sem sjúkdómurinn er ræddur í rituðum miðlum. Í öll skipti eftir 1980. Alzheimur sjúkdómurinn var samt skilgreindur og gefið nafn í byrjun 20. aldar. Áhrif APP á heilafrumur uppgötvaðist síðan ekki fyrr en fyrir 25 árum. Hvenær var fyrst sagt frá þeim áhrifum í  tímaritum á Íslandi?

Ég vona að elliskellur eða Elli kerlin sé ekki farin að hrjá starfsemina hjá Íslenskri Erfðagreiningu, en ekki myndi ég kaupa þessa rannsókn og óska eftir samstarfi við deCODE ef ég ætti stórt lyfjafyrirtæki. Það eru framsetning eins og þessi:„Extending this work further, the team investigated cognitive function using a seven-category test in carriers of the mutation and non-carriers in the age range of 80 to 100 years old.  The research team found a statistically significant difference between carriers and non-carriers, with the carriers of the mutation having a score indicative of better-conserved cognition.  After removing known AD [Alzheimer disease] cases, the team again found that carriers had better cognitive function, suggesting that the mutation extends its protective effect to the elderly in general" (sjá hér í stórkallalegri grein Kára), sem fær mig til að sjá rautt. 

Hlutlægt mat á vitsmunalegri getu gamalmenna, með eða án meintrar umbreytingar í geni á litningi 21, fær mig til að minnast gagnrýni eins og þeirrar sem greint er frá hér: Hve margir einstaklingar hafa t.d. tekið þátt í þessari rannsókn á 80-100 ára gamalmennum? Er virkilega rétt, að maður þurfi að kaupa aðgang að niðurstöðum Kára og Co í Nature til að geta séð það (ef það er þá upplýst)? Maður þarf að leggja í meiri kostnað en Kári, sem hefur fengið sýni sín að kostnaðarlausu frá blessuðum gamlingjunum og úr íslenska heilbrigðiskerfinu, sem er óspart á að gera menn að Alzheimer-sjúklingum. Hlutabréfin í deCODE eru vonandi aftur farin að dafna eftir fréttatilkynninguna frá krómósómi 21? 

En nú er að bíða og sjá og vona að maður verði ekki orðinn vitstola áður en Kári kemur með kúrinn. Margir hafa verið að bíða síðan 2000, þegar Hoffmann-la Roche spýtti í kassann er Íslensk erfðagreining lýsti því þá yfir að hún væri að leita að lausnum varðandi Alzheimer. Gafst ekki F. Hoffmann-la Roche upp á deCODE? Það er eins og mig rámi í það. En Kári vonar auðvitað að Íslendingar séu allir að farast af Alzheimer eða naflaskoðun, svo þeir séu búnir að gleyma ævintýrum ársins 2000, sjá um þau hér.

Athugasemdir

[Vilhjálmur Eyþórsson, 15.7.2012 kl. 14:23]

Eins og þú hlýtur að vita komst ekki í tísku að tala um Alzheimer fyrr en fyrir nokkrum áratugum. Fram að því og allt síðan í fornöld, t.d. hjá Cicero var talað um „elliglöp“ eða einfaldlega „kölkun“. Því er út í hött að leita að „Alzheimer“, nema í nýlegum ritum.

[Vilhjálmur Örn Vilhjálmsson, 15.7.2012 kl. 14:59]

Veit ek vel nafni. Minnið er ekki langt í þessum bransa. Árið 2000 spýtti F. Hoffmann-la Roche dágóðri upphæð í rannsóknir Íslenskrar Erfðargreiningar á Alzheimer. Hvað kom út úr því? Fólk virðist hafa gleymt því, þótt tæp 12. ár séu liðin.

[Jóhannes (IP-tala skráð) 15.7.2012 kl. 16:40]

Merkilegt þetta með 21. litninginn. Downs-heilkenni er vegna þrístæðu 21. litningsins og Alzheimer er algengara hjá fólki með Downs.

[Hörður Halldórsson, 15.7.2012 kl. 19:02]

Er að koma  eitthvað "breakthrough"hjá ÍE ?  Fyrir  rúmum áratug var "eina vitið " að sögn " sérfræðinga " að setja peningana  í hlutabréf ÍE ,því það var eitthvað stórt í pípunum þar . Aldrei að segja aldrei. Kannski kemur "breakthrough-ið "

[Vilhjálmur Örn Vilhjálmsson, 15.7.2012 kl. 21:50]

Nú verða einstaklingar með Downs-heilkenni ekki 80-100 ára, Jóhannes, og ekki eru sömu einkenni á AD hjá fólki med DS, eins og hjá okkur hinum sem ekki erum með galla á litningi 21.

[Vilhjálmur Örn Vilhjálmsson, 15.7.2012 kl. 23:32]

Hvað hafa menn fengið út úr bréfum sínum hjá ÍE, Hörður?

Ef ég ætti pening, myndi ég ekki setja hann þangað til ávöxtunar.

[Sigurður Þór Guðjónsson, 16.7.2012 kl. 00:44]

Upp með góða skapið:http://www.youtube.com/watch?v=VmJsjdmuirs

[Sigurður Þór Guðjónsson, 16.7.2012 kl. 00:45]

http://www.youtube.com/watch?v=VmJsjdmuirs

[Vilhjálmur Örn Vilhjálmsson, 16.7.2012 kl. 00:59]

Er góða skapið nú líka komið til vegna erfðabreytinga á krómósómi 21, Sigurður?